Consultațiile de specialitate în domeniul GENETICII MEDICALE sunt asigurate de către dna Dr. CĂTANĂ ANDREEA, medic specialist Genetică medicală și asistent universitar în cadrul Universității de Medicină și Farmacie ,,Iuliu Hațieganu" CLUJ-NAPOCA, Catedra de Genetică medicală.

Genetica medicala

Genetica medicala este o specialitate care se ocupa cu profilaxia, diagnosticul si tratamentul afectiuilor genetice. Prin definitie o boala genetica are la origine o anomalie structurala sau functionala a ADN ului (informatiei genetice) , insa trebuie sa se stie ca nu toate afectiunile genetice sunt si ereditare (nu se transmit de la o generatie la alta).

Ce este consultul genetic?

Consultul genetic este un act medical specializat, complex prin care se încearcă evaluarea unei afecțiuni cu o componentă posibil genetică (ereditară) și care are ca scop acordarea unui sfat genetic bolnavului și familiei sale. Acesta este un capitol important al geneticii medicale, care are drept scop diagnosticarea și îngrijirea pacienților cu boli genetice și, în egală masură, prevenirea apariției acestor boli.

Prin sfat genetic, pacienții și rudele lor sunt informați de către medicul genetician în legatură cu consecințele bolii, riscul de apariție sau de transmitere în familie, precum și modalitățile prin care afecțiunea poate fi prevenită sau ameliorată. Prin programe speciale de screening, unele boli genetice se pot recunoaște precoce, permițând o intervenție adecvată și o decizie informată.

Cui i se adreseaza consultul genetic?

·         pacientului bolnav, cu o afecțiune posibil genetică și care solicită formularea unui diagnostic precum și evaluarea riscului de recurență în cazul în care afecțiunea are și o componentă ereditară;

·         pacientului sănătos, dar care are un risc genetic crescut (istoric familial pozitiv pentru afecțiuni genetice cu o componentă ereditară);

·         cuplului sănătos,care poate solicita de asemenea diagnostic și sfat genetic preconcepțional, prenatal și postnatal.

Exista mai multe tipuri de consult genetic ?

Datorita frecventei si implicatiilor etiopatogenice geneticii in afectiunile umane, consultul genetic se poate impartii astfel :

·         Consult genetic general, care se adresează pacienților cu risc genetic crescut (diagnostic pozitiv pentru o afecțiune genetică, istoric familial pozitiv pentru afecțiuni genetice cu o componentă ereditară).

·         Consult genetic pediatric(malformații congenitale, retard în dezvoltarea psiho-somatică, ambiguitate sexuală, tulburări de dezvoltare pubertară, etc).

·         Consult genetic prenatal (vârsta materna înaintată, avorturi spontane recurente, nou-nascuți malformați sau morți, istoric familial pozitiv pentru avorturi spontane sau copii cu anomalii congenitale, infertilitate, screeningul serului matern pozitiv, ecografie morfologică fetala anormală, etc).

·         Consult genetic psihiatric (afecțiuni psihiatrice cu o componentă ereditară, precum schizofrenia sau tulburarea bipolară).

·         Consult genetic oncologic (pentru cancerele familiale precum cancerul de sân sau de colon).

Care sunt principalele indicatii ale consultului genetic?

Explorările genetice utilizate în consultul și sfatul genetic

Singura metoda prin care se poate obtine un diagnostic de certitudine intr o afectiune genetica este analiza materialului genetic implicat in afectiunea respectiva. In functie de afectiunea la care ne referim se pot efectua analize citogenetice (analiza celor 46 de cromosomi), analize de citogenetica moleculara (FISH, pentru confirmarea anumiter afectiuni cromosomilale neidentificabile pe cariotipul clasic) si analize moleculare (identificarea mutatiilor de la nivelul genei/genelor implicate).

Diagnosticul citogenetic cromosomial, se refera la analiza morfologiei (formei) structurii si numarului celor 46 de cromosomi umani.

Diagnosticul genetic molecularse referă la totalitatea tehnicilor de diagnostic modern care vizează analiza ADN și ARN si care are ca scop identificarea mutațiilor sau a polimorfismelor genetice (variantelor ADN cu frecventa >1% in populatia generala).

TROMBOFILIILE

Factorul V Leiden constituie o variantă anormală a factorului V de coagulare ce devine rezistent la acţiunea proteinei C activate (APC). Ca urmare a acestei mutaţii, factorul V Leiden este inactivat de 10 ori mai lent decât cel normal şi persistă mai mult timp în circulaţie, cea ce conduce la o generare crescută de trombină şi astfel, la hipercoagulabilitate.

Mutaţia este transmisă autozomal co-dominant şi este prezentă la aproximativ 3-7% din populaţia caucaziană, fiind astfel cea mai frecventă cauză de trombofilie ereditară. Aceasta mutaţie a fost confirmată la pacienţi cu :

·        tromboză venoasă profundă

·        embolie pulmonară

·        ocluzia venei centrale a retinei

·        tromboza sinusurilor cerebrale

·        tromboza venelor hepatice.

·        tromboza placentara

Mutaţia este depistată la 10-20% dintre pacienţii aflaţi la primul episod de tromboză venoasă. De asemenea, 40% din pacienţii <50 ani aflaţi la primul episod de tromboză venoasa şi 60% din pacientele gravide cu tromboză venoasă sunt purtători ai acestei mutaţii.

Riscul de tromboză depinde de statusul homo sau heterozigot pentru această mutaţie. Indivizii heterozigoţi (cu o gena normala si una mutanta) au un risc de tromboză de 4-8 ori mai mare decât persoanele cu factor V normal, în timp ce homozigoţii (cu ambele gene mutante) prezintă un risc de 80-100 ori mai mare.

Factorul II de coagulare (Protrombina). Mutaţiile  genei care codifica protrombina sunt asociate cu valori serice de pana la  30% decât normalul si